在精准肿瘤学的探索之路上，分子亚型检测犹如导航明灯，指引着个体化治疗的方向。然而，高昂的成本与复杂的DNA分析技术成为这一光明前景前行的绊脚石。

2024年6月27日，国际顶级期刊《Cancer Cell》正式发布了由合肥综合性国家科学中心人工智能研究院王嫣然博士研究员，北京天坛医院宫剑教授，中国科学技术大学吴枫教授等合作完成的成果“Advancing presurgical non-invasive molecular subgroup prediction in medulloblastoma using artificial intelligence and MRI signatures“。研究团队成功研发了一种结合人工智能（AI）与磁共振成像（MRI）技术的新方法，能够在术前无创预测髓母细胞瘤的分子亚型，这一突破性进展为髓母细胞瘤的精准医疗开辟了新途径。

髓母细胞瘤（Medulloblastoma）是儿童和青少年中最常见的恶性中枢神经系统肿瘤，具有高度的异质性，分子亚型的准确诊断对于制定个体化治疗方案至关重要。最新的证据表明，病人的磁共振成像（MRI）具有可通过机器学习（ML）挖掘的人类视觉认知之外的微妙信息，这些信息往往与不同癌症类型的结果有着关联性。在这项研究中，研究团队联合北京天坛医院、美国斯坦福大学医学院等全球13个医疗中心，构建了针对髓母细胞瘤的分子亚型特征数据集，提出了一个基于磁共振成像的人工智能（AI）系统，助力无创和低成本的分子亚型术前预测。

作者开发了一种结合机器学习和术前MRI图像的人工智能诊断流程，用于非侵入性预测髓母细胞瘤的分子亚型。通过对患者的全面验证，结果显示该方法在术前准确预测分子亚型方面表现出色，在所有的分类任务中，都达到了不错的性能，AUC指标均超过80%， F1-score指标均超过70%。其中WNT, SHH, non-WNT/non-SHH的三分类任务上，内部交叉验证数据集、外部验证测试集、连续验证测试集的AUC分别为0.851, 0.808, 0.900, F1-score的指标分别为0.722, 0.711, 0.850。而在Group 3 和Group 4（合并称为non-WNT/non-SHH）的二分类任务上，三个数据集的AUC指标分别为0.822, 0.859, 0.852, F1-score分别为0.837, 0.838, 0.833。 研究团队通过综合分析计算机和MR影像特征，提升了分子亚型预测的诊断性能。作者评估了三类输入方案：放射组学特征、手动MR影像特征，以及两者结合。结果显示，纯放射组学方案在三类分类器中取得了平均AUC 0.821，而手动特征为0.771，结合方案则最高，达0.853。同样，二分类器中结合方案表现最佳，平均AUC 0.844。这些结果表明，突出的AI方法有助于提前风险分层，并推进个性化治疗。

此项研究在经历初次修订后，仅一周之内便赢得了评审专家们的一致接收。若此创新技术能够在实际临床场景中得到充分验证并广泛应用，将为髓母细胞瘤患者的个体化治疗开启新篇章，赋能临床医生在手术前就能制定出更加精准、个性化的治疗策略，从而显著提升治疗效果与患者生活质量。

该项研究第一作者兼通讯作者王嫣然博士表示：“我们希望通过人工智能技术的应用，精确诊断癌症的分子亚型。让医疗资源能够在全球范围内实现更均衡、更高效的分配，尤其是那些虽拥有MRI成像设备，却缺乏高端分子诊断技术的国家与地区。”

该项工作基于合肥综合性国家科学中心人工智能研究院科研团队项目“人工智能在儿童中枢神经系统肿瘤精准医疗上的探索与创新”，由北京天坛医院闫子寒以及在美国南加州大学的王鹏程为论文共同第一作者。来自北京天坛医院的宫剑教授为最后通讯作者。中国科学技术大学吴枫教授、孙晓艳教授，美国斯坦福大学鲁田教授为共同高级作者。合肥综合性国家科学中心人工智能研究院新型生命医学成像与智能处理安徽省重点实验室为论文第一单位。

此次研究成果的发布，标志着合肥综合性国家科学中心人工智能研究院在全球人工智能赋能精准癌症治疗领域取得了重大进展,研究院将以此为契机，继续致力于推动人工智能赋能的科学医学进步。

《Cancer Cell》（IF=50.3）作为《Cell》系列的旗舰期刊，专注于刊载肿瘤领域内分子与细胞生物学的基础研究，特别关注那些具有转化潜力、能够引领癌症治疗、诊断和预防新方向的原创性工作。

链接：https://www.cell.com/cancer-cell/abstract/S1535-6108(24)00227-7

链接：https://authors.elsevier.com/a/1jKgD5TA51hOhb